Что собой представляют хромосомы

Знать: 1. Основные положения ее следующие. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место локус ; гены в хромосомах расположены линейно. Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами. Написано ниже Вопросы для самоподготовки: Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола , но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом. Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы XY , а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы XX.

3.8. Сцепленное наследование признаков. Закон Т. Моргана. Перекрест

Хромосома представляет собой молекулу ДНК — макромолекулу, обеспечивающую хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Информация, содержащаяся в ДНК, определяет то, какими свойствами будет обладать организм. Как это происходит? Дело в том, что большую роль в развитии и функционировании нашего организма играют белки. Это молекулы, которые представляют собой цепочки аминокислот, соединенных вместе пептидной связью. Комбинации 20 стандартных аминокислот позволяют создать большое разнообразие белков, обладающих разными свойствами. Именно эти свойства определяют то, как будет строиться и функционировать наш организм.

Хромосомные нарушения

Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты ДНК и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме.

Гены содержатся в хромосомах, которые находятся, главным образом, в ядре клетки. В одной хромосоме содержится от сотен до тысяч генов. В каждой клетке человека содержится 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом. Признак — это любая генетически определенная особенность, часто обусловленная более чем одним геном. Некоторые признаки вызваны патологическими генами, которые передаются по наследству или являются результатом новой мутации.

Белки являются, вероятно, самым важным классом веществ, из которых состоит организм. Белки — это не только строительный материал для мышц, соединительных тканей, кожи и других структурных образований. Они также необходимы для выработки ферментов. Ферменты — это сложные белки, которые контролируют и приводят в действие почти все химические процессы и реакции в организме.

В организме вырабатываются тысячи различных ферментов. Таким образом, все строение и все функции организма управляются типами и количеством белков, которые синтезируются в организме. Синтез белков контролируется генами, которые находятся в хромосомах.

Генотип или геном — это уникальная комбинация генов человека, или индивидуальный набор генов. Таким образом, генотип — это полный комплект инструкций о том, как в организме данного человека должны синтезироваться белки и, следовательно, какое строение и функции должны быть у организма. Фенотип — это реальное строение и функция организма человека. Обычно фенотип в некоторой степени отличается от генотипа, поскольку могут выполняться или выражаться не все инструкции генотипа.

Выражен ли ген и то, как он выражен, определяется не только самим генотипом, но и окружающей средой в том числе заболеваниями и питанием , а также другими факторами, часть которых до сих пор неизвестна. Кариотип — это полный комплект хромосом в клетках человека. ДНК содержит код — программу, используемую в синтезе белков. Гены отличаются по размеру, в зависимости от размеров белков, которые они кодируют. Каждая молекула ДНК представляет собой длинную двойную спираль, которая похожа на винтовую лестницу с миллионами ступеней.

Ступени лестницы состоят из пар четырех типов молекул, называемых основаниями нуклеотидами. На каждой ступени основание аденин A располагается в паре с основанием тимин T , или же основание гуанин Г располагается в паре с основанием цитозин Ц. Структура ДНК ДНК дезоксирибонуклеиновая кислота — это клеточный генетический материал, содержащийся в хромосомах в пределах ядра и митохондрий клетки.

За исключением отдельных клеток например, клеток спермы и яйцеклетки, а также эритроцитов , ядро клетки содержит 23 пары хромосом. В одной хромосоме содержится множество генов. Ген — это сегмент ДНК, который обеспечивает код для создания белка. Каждая молекула ДНК представляет собой длинную двойную спираль, похожую на винтовую лестницу.

В этой структуре две нити, состоящие из молекул сахара дезоксирибозы и фосфатов, скреплены парами из четырех молекул, так называемых оснований, которые образуют ступени лестницы. В этих ступенях аденин находится в паре с тимином, а гуанин — в паре с цитозином. Каждая пара оснований удерживается вместе посредством водородной связи.

Ген состоит из последовательности оснований. Последовательности трех оснований кодируют аминокислоту аминокислоты являются строительными блоками белков или другую информацию. Синтез белков Белки состоят из длинной цепи аминокислот, последовательно соединенных друг с другом. Существует 20 различных аминокислот, которые могут использоваться в синтезе белков — некоторые должны поставляться с едой существенные аминокислоты , а другие производятся ферментами в организме.

Во время образования цепи из аминокислот такая цепь сама по себе складывается и образует сложную трехмерную структуру. Именно форма сложенной структуры определяет ее функцию в организме. Поскольку укладка определяется точной последовательностью аминокислот, каждая отдельная последовательность в результате приводит к образованию отдельного белка.

Некоторые белки например, гемоглобин содержат несколько по-разному сложенных цепей. Инструкции для синтеза белков кодируются в пределах ДНК. Код записан в триплетах. Это означает, что основания упорядочены в группы по три основания в каждой группе. Отдельные последовательности трех оснований в ДНК кодируют определенные инструкции, например, добавление одной аминокислоты к цепи.

Например, Г-Ц-Т гуанин, цитозин, тимин кодирует добавление аминокислоты аланин, а Г-Т-Т гуанин, тимин, тимин — добавление аминокислоты валин. Таким образом, последовательность аминокислот в белке определяется порядком пар оснований триплета в гене для данного белка в молекуле ДНК.

В процессе превращения кодированной генетической информации в белок задействованы транскрипция и трансляция. Транскрипция и трансляция Транскрипция — это процесс, в котором информация, закодированная в ДНК, переводится преобразуется в рибонуклеиновую кислоту РНК. РНК представляет собой длинную цепь оснований, похожую на структуру ДНК, за исключением того, что основание тимин Т заменено на основание урацил У.

Когда начинается транскрипция, часть двойной спирали ДНК раскрывается и расплетается. Внутри клетки. Там и-РНК присоединяется к рибосоме, которая является крошечным структурным элементом клетки, где осуществляется синтез белка. Во время трансляции код и-РНК полученный от ДНК указывает рибосоме порядок и тип связываемых друг с другом аминокислот. Каждая молекула т-РНК доставляет одну аминокислоту для внедрения в растущую цепь белка, которая складывается в сложную трехмерную структуру под воздействием находящихся вблизи молекул, называемых молекулами шаперонов.

Контроль экспрессии генов В организме человека есть множество видов клеток, например, клетки сердца, печени и мышц. Эти клетки выглядят и функционируют по-разному, а также вырабатывают совершенно разные химические соединения. Тем не менее, каждая клетка является потомком единственной оплодотворенной яйцеклетки и содержит по сути ту же самую ДНК.

Клетки приобретают совершенно разный вид и выполняют разные функции в связи с тем, что различные гены выражены в разных клетках а также в разное время в одной и той же клетке. Информация о том, когда ген должен быть выражен, также закодирована в ДНК. Экспрессия гена зависит от типа ткани, возраста человека, наличия особых химических сигналов, а также множества других факторов и механизмов.

Знания всех этих факторов и механизмов, которые контролируют экспрессию генов, быстро растут, но многие из этих факторов и механизмов до сих пор остаются недостаточно изученными. Механизмы, при помощи которых гены контролируют друг друга, являются чрезвычайно сложными.

В генах присутствуют маркеры, которые предписывают, где транскрипция должна начаться и где закончиться. Различные химические соединения например, гистоны внутри и вокруг ДНК блокируют или разрешают транскрипцию. Репликация Клетки воспроизводятся делением каждой клетки на две. Поскольку каждой новой клетке требуется полный набор молекул ДНК, молекулы ДНК в исходной клетке должны воспроизвести скопировать сами себя во время деления клетки.

Репликация происходит способом, аналогичным транскрипции, за исключением того, что вся двуниточная молекула ДНК раскручивается и разделяется на две. После разделения основания в каждой нити связываются с комплементарными основаниями А с Т, а Г с Ц , которые свободно перемещаются неподалеку.

Когда процесс завершен, получаются две идентичные двуниточные молекулы ДНК. Существуют также химические механизмы ремонта ДНК, которая была скопирована с ошибкой. Тем не менее, поскольку в процессе синтеза белка участвуют миллиарды пар оснований, а также в связи со сложностью процесса синтеза, могут случаться ошибки.

Такие ошибки могут иметь место по многим причинам в том числе из-за воздействия облучения, лекарственных препаратов или вирусов или же без каких-либо очевидных причин. Незначительные изменения в ДНК встречаются очень часто и случаются у большинства людей.

В большинстве своем изменения не затрагивают последующие копии генов. Ошибки, которые воспроизводятся в последующих копиях, называются мутациями. Врожденные мутации — это мутации, которые могут передаваться потомству. Мутации могут наследоваться только в том случае, если они поражают репродуктивные клетки сперматозоиды или яйцеклетки. Мутации, не затрагивающие репродуктивные клетки, проявляются у потомков мутировавшей клетки например, превращают их в раковые клетки , но не передаются потомству.

Мутации могут быть уникальными для каждого человека или семьи, при этом большинство мутаций встречаются редко. Большинство видов полиморфизма не влияют на фенотип реальное строение и функция организма человека.

Мутации могут поражать малые или большие сегменты ДНК. В зависимости от размера и местоположения, мутация может не оказывать очевидного влияния, или же может менять аминокислотную последовательность в белке либо уменьшать количество вырабатываемого белка. Если в белке присутствует другая аминокислотная последовательность, его функционирование может измениться или полностью отсутствовать. Отсутствующий или нефункционирующий белок часто наносит вред или является смертельным.

Например, при фенилкетонурии мутация приводит к нехватке или отсутствию фермента фенилаланингидроксилазы. Такая нехватка приводит к накоплению в организме аминокислоты — фенилаланина всасывается из продуктов питания , что, в конечном итоге, приводит к тяжелой умственной отсталости. В редких случаях мутация приводит к изменению, которое является благоприятным. Например, в случае гена серповидноклеточной анемии, когда человек наследует две копии аномального гена, у него развивается серповидноклеточная анемия.

Однако если человек наследует только одну копию гена серповидноклеточной анемии что называется носительством , у него появляется определенная защита от малярии инфекция крови. Хотя защита от анемии и помогает носителю выжить, серповидноклеточная анемия у человека с двумя копиями гена вызывает симптомы и осложнения, которые могут уменьшить продолжительность жизни. Естественный отбор — это понятие, основанное на том, что мутации, уменьшающие шансы на выживание в данной среде, с меньшей вероятностью передаются потомству и, таким образом, становятся менее распространенными в популяции , в то время как мутации, повышающие шансы на выживание, становятся более распространенными.

Таким образом, благоприятные мутации, хотя и являются поначалу редкими, со временем становятся распространенными. Медленные изменения, происходящие со временем и вызванные мутациями, а также естественный отбор в скрещиваемой популяции в совокупности называются эволюцией.

Знаете ли Вы, что... Не все аномалии генов причиняют вред. Например, ген, который вызывает серповидноклеточную анемию, при этом обеспечивает защиту от малярии.

Хромосомы Хромосома состоит из очень длинной нити ДНК и содержит множество генов от сотен до тысяч. Гены в каждой хромосоме расположены в определенной последовательности, причем каждый ген в хромосоме имеет свое собственное место называемое локусом. В дополнение к ДНК, в хромосомах содержатся другие химические компоненты, которые воздействуют на функцию гена.

Гены и хромосомы

Они отвечают за передачу и реализацию наследственной информации и в эукариотической клетке локализуются в ядре. По химическому строению хромосомы представляют собой комплексы дезоксирибонуклеиновых кислот ДНК и связанных с ними белков, а также небольшого количества других веществ и ионов. Таким образом, хромосомы являются дезоксирибонуклеопротеидами ДНП.

Строение хромосом

Править В 1902 - 1903 гг. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении генов и хромосом в ходе формирования гамет и оплодотворения. Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в 1910 г. Морганом , который в последующие годы 1911 — 1926 обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности. Генетика пола Править Пол , как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован. Важнейшая роль в генетической детерминации пола и в поддержании закономерного соотношения полов принадлежит хромосомному аппарату.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Строение хромосомы - ЕГЭ Биология - Даниил Дарвин

Хромосомная теория наследственности

История открытия хромосом[ править править код ] Первые описания хромосом появились в статьях и книгах разных авторов в 70-х годах XIX века, и приоритет открытия хромосом отдают разным людям, а именно: И. Чистякову 1873 , А. Шнейдеру 1873 , Э. Страсбургеру 1875 , О.

Что собой представляют хромосомы? Хромосомы - особые, интенсивно окрашивающиеся структуры ядра, хорошо различимые в. Хромосомы. Что собой представляют хромосомы? Хромосомы — особые, интенсивно окрашивающиеся структуры ядра, хорошо различимые в. Поэтому В хромосомы можно рассматривать как шай. Организация хромосом млекопитающих. Хромосома представляет собой комплекс ДНК и белков.

Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты ДНК и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Гены содержатся в хромосомах, которые находятся, главным образом, в ядре клетки. В одной хромосоме содержится от сотен до тысяч генов. В каждой клетке человека содержится 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом.

Генетика синдромов, ассоциированных с мутацией гена FMR1

Useful links Хромосомные нарушения Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные нарушения, как они могут наследоваться, и какие проблемы могут быть с ними связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь Вам при обсуждении интересующих Вас вопросов. Для того, чтобы лучше понять, что представляют собой хромосомные нарушения, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы. Что такое гены и хромосомы? Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов.

.

.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Гены, ДНК и хромосомы