Проявление генной мутации

Генная, или точечная поскольку она относится к определенному генному локусу , мутация - результат изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Такое изменение последовательности оснований в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре мРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах. Существуют различные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой оснований в гене. Это дупликации, вставки, делении, инверсии или замены оснований. Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, а часто - и к образованию измененного полипептида. Например, делеция вызывает сдвиг рамки.

Примеры фенотипического проявления генных мутаций

Этот тип мутаций можно разделить на две большие группы. Ко второй группе относят генные мутации, связанные с заменой пар оснований. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК по-разному проявляются в фенотипе. Примером такой мутации может служить замена нуклеотидов, не приводящая к замене аминокислот. Фенотипически проявляется в виде замены аминокислоты в белке.

Лекция № 21. Изменчивость

Генная, или точечная поскольку она относится к определенному генному локусу , мутация - результат изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Такое изменение последовательности оснований в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре мРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах.

Существуют различные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой оснований в гене. Это дупликации, вставки, делении, инверсии или замены оснований. Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, а часто - и к образованию измененного полипептида. Например, делеция вызывает сдвиг рамки. Генные мутации, возникающие в гаметах или в будущих половых клетках, передаются всем клеткам потомков и могут влиять на дальнейшую судьбу популяции.

Соматические генные мутации, происходящие в организме, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза. Они могут оказать воздействие на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. Соматические мутации, вероятно, возникают очень часто и остаются незамеченными, но в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления.

Эти клетки могут дать начало опухолям - либо доброкачественным, которые не оказывают особого влияния на весь организм, либо злокачественным, что приводит к раковым заболеваниям.

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть мелких генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны, однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидноклеточная анемия - заболевание, вызываемое у человека заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Молекула дыхательного пигмента гемоглобина у взрослого человека состоит из четырех полипептидных цепей двух и двух цепей , к которым присоединены четыре простетические группы гема.

От структуры полипептидных цепей зависит способность молекулы гемоглобина переносить кислород. Изменение последовательности оснований в триплете, кодирующем одну определенную аминокислоту из 146, входящих в состав -цепей, приводит к синтезу аномального гемоглобина серповидных клеток HbS. Последовательности аминокислот в нормальных и аномальных -цепях различаются тем, что в одной точке аномальных цепей гемоглобина S глутамидовая кислота замещена валином.

В результате такого, казалось бы, незначительного изменения гемоглобин S кристаллизуется при низких концентрациях кислорода, а это в свою очередь приводит к тому, что в венозной крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются из округлых становятся серповидными и быстро разрушаются. Физиологический эффект мутации состоит в развитии острой анемии и снижении количества кислорода, переносимого кровью.

Анемия не только вызывает физическую слабость, но и может привести к нарушениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

У гетерозигот развивается анемия лишь в слабой форме, а зато в тех областях, где широко распространена малярия, особенно в Африке и Азии, носители аллеля серповидноклеточности невосприимчивы к этой болезни.

Это объясняется тем, что ее возбудитель -малярийный плазмодий - не может жить в эритроцитах, содержащих аномальный гемоглобин.

3. Генные мутации. Последствия мутаций. Методы выявления генных мутаций

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома , возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных экспериментальных условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Связь мутаций с репликацией ДНК[ править править код ] Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации.

Генные болезни

Проблема мутаций в современной генетике Но современными учеными были сделаны уточнения относительно каждого пункта теории. Как оказалось, имеют место особые изменения, которые накапливаются во время жизни поколений. Положение о повторном возникновении новых биологических признаков касается исключительно генных мутаций. Важно понимать, что определение того, насколько она вредна или полезна, во многом зависит от генотипической среды. В процессе эволюции и естественного отбора человек приобрел не только полезные особенности, но и не самые благоприятные, относящиеся к болезням. И человеческий вид расплачивается за полученное от природы за счет накопления патологических признаков. Большинство мутаций губительно влияют на организм, нарушая отрегулированные естественным отбором признаки. Каждый организм предрасположен к мутации, но под воздействием мутагенных факторов их число резко увеличивается. К таким факторам относят: ионизирующее, ультрафиолетовое излучение, повышенную температуру, многие соединения химических веществ, а так же вирусы. При этом происходит копирование от одного нуклеотида в цепи до фрагмента цепи ДНК и самих генов.

Виды мутаций. Генные мутации

Генные мутации. Последствия мутаций. Методы выявления генных мутаций Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК. По своим последствиям генные мутации делятся на две группы: мутации без сдвига рамки считывания и мутации со сдвигом рамки считывания. Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК не изменяется.

По характеру проявления мутации могут быть доминантными и рецессивными. Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать. Генная, или точечная (поскольку она относится к определенному генному локусу), мутация - результат изменения нуклеотидной. Работа по теме: Лекция 5 Генные мутации. большинства мутаций (​вероятность их фенотипического проявления ничтожно мала), а во.

.

Генные мутации

.

.

.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Виды мутаций. Генные мутации. Видеоурок по биологии 10 класс