Наследственные и врожденные заболевания

Наследственные болезни — заболевания, возникновение и развитие которых связано с изменениями мутациями генетического материала. В зависимости от характера мутаций выделяют моногенные наследственные, хромосомные, митохондриальные и мультифакториальные болезни. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией сифилис или токсоплазмоз или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Наследственные болезни имеют свои особенности: 1. НБ часто носят семейный характер.

Вы точно человек?

Пороки представляют собой отклонения от нормального строения организма. Пороки могут в ряде случаев быть обусловлены повреждениями генетического аппарата, но нередко причиной возникновения ВПР являются факторы внешней среды: инфекции, физические или химические агенты, патологические процессы во время беременности, например амниотические перетяжки. Врожденные пороки развития видны сразуже после рождения. В случае возникновения ВПР из-за внешних факторов, они не передадутся по наследству и могут быть скорректированы хирургически. Как следует из названия, наследственные заболевания могут передаваться по наследству.

Презентация "Наследственные и врожденные заболевания"

Этиология, патогенез, последствия, принципы диагностики. Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, а наследственные могут выявить себя как сразу после рождения, так и спустя некоторое время — дни, месяцы и даже многие годы.

Причина этих болезней находится в генах участках хромосом или хромосомах половых клеток родителей. Эти мутации могут возникать вследствие ряда причин — радиационного облучения, употребления алкоголя и наркотиков, при инфекционных и вирусных заболеваниях и т. Примерами наследственных болезней, передающихся по доминантному типу, могут служить: арахнодактилия см. Если наследственная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу, то больные дети могут рождаться от внешне здоровых родителей, но являющихся носителями мутантного гена, так называемых гетерозиготных носителей.

В некоторых случаях проявляются наследственные болезни, вызываемые хромосомными мутациями хромосомные болезни. Проявляться наследственные болезни могут в любом возрасте. Многие наследственные болезни развиваются в детском возрасте, некоторые из них обнаруживаются при рождении или в первые дни жизни ребенка: гемолитическая болезнь новорожденных см.

На первом году жизни проявляется фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, наследственные рахитоподобные синдромы, болезнь Ниманна — Пика и т. Отдельные наследственные болезни проявляются в более позднем возрасте, иногда в старческом.

Клиникогенеалогический метод. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Этот метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики. Цитогенетические методы. Основаны на макроскопическом исследовании кариотипа.

Биохимические методы. Основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии. К дородовым причинам таких пороков относятся наследственные факторы и или воздействия окружающей среды на развитие зародыша.

Причиной возникновения пороков во время родов могут быть травмы или инфекции. Очень низкий вес при рождении, который отражает либо недоношенность, либо недостаточность процессов развития плода и является основной причиной детской смертности и инвалидности, тоже рассматривается как врожденный порок.

Наследственные и врожденные заболевания новорожденных

Этиология, патогенез, последствия, принципы диагностики. Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, а наследственные могут выявить себя как сразу после рождения, так и спустя некоторое время — дни, месяцы и даже многие годы. Причина этих болезней находится в генах участках хромосом или хромосомах половых клеток родителей. Эти мутации могут возникать вследствие ряда причин — радиационного облучения, употребления алкоголя и наркотиков, при инфекционных и вирусных заболеваниях и т.

Наследственные заболевания

В этот период плод наиболее чувствителен к вирусным инфекциям, лекарственным препаратам, курению, алкоголю связаны с повреждениями зародыша, происходящими в процессе его развития. В этот период плод наиболее чувствителен к вирусным инфекциям, лекарственным препаратам, курению, алкоголю 9 слайд Описание слайда: Сидндром Марфана Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами арахнодактилия , разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме 47; 21,21,21. Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее отсутствии менструаций , бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, "монголоидный" разрез глаз и ряд других признаков.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Наследственные болезни. Видеоурок по биологии 9 класс

Наследственные и врождённые заболевания. Заболевания, передающиеся половым путём

Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями мтДНК. Наследственные заболевания, обусловленные дефектами ядерной ДНК[ править править код ] Традиционно выделяют три подгруппы заболеваний, связанных с мутациями ядерной ДНК: моногенные наследственные заболевания , полигенные наследственные болезни и хромосомные болезни. Первые две группы обусловлены точечными мутациями ДНК генные болезни , третья группа соответствует грубым структурным перестройкам хромосом хромосомным аберрациям [5] или изменению их числа. Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии СМА наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет в зависимости от формы заболевания. Основная статья: Генные болезни Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний.

Тема: «Врожденные и наследственные детские заболевания». Выполнила: Ученица 11 класса. Гребенщикова Екатерина. Проверила: Учитель ОП. Эти болезни делятся на два класса: собственно наследственные болезни Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, и они могут. Гаухар Зобкова ответил: Зачастую под термином «​врожденные заболевания» подразумеваются врожденные пороки развития ВПР.

Врожденные и наследственные болезни, их распространение в человеческих популяциях. Причины возникновения наследственных и врожденных заболеваний. Хромосомные и генные болезни. Болезни с наследственной предрасположенностью.

.

.

.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Наследственные болезни. Классификация наследственных заболеваний.